Наследственные генетические заболевания

Нарушения генома проявляются в широком диапазоне — от одиночной мутации в одном гене ДИК до крупной хромосомной аномалии, заключающейся в добавлении или отсутствии целой хромосомы или хромосомного набора. Одни генетические заболевания являются наследственными, а другие вызываются мутациями, ранее возникшими в отдельном гене или группе генов. Мутации могут произойти случайно или в результате негативного воздействия окружающей среды.

Имеется большое количество наследственных генетических заболеваний, которые разбиты на следующие четыре категории:

Моногенное наследование, также называемое менделевским наследованием, вызывается мутацией в одном гене последовательности ДНК. Моногенных (моногенетических) нарушений насчитывается более 6000, и они возникают у одного из каждых 200 новорожденных. Примерами моногенетических заболеваний являются кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия, болезнь Марфана, хорея Хантингтона и темохромотоз.

Мультифакторное наследование, также называемое комплексным, или полигенным наследованием, вызывается комбинацией экологических факторов и мутаций в нескольких генах. Например, различные гены, влияющие на восприимчивость к развитию рака груди, имеются в хромосомах 6, 11, 13, 14, 15, 17 и 22. Ряд хронических заболеваний являются мультифакторными нарушениями, включая болезни сердца, гипертонию, болезнь Альцгеймера, артриты, диабет, рак и ожирение. Мультифакторное наследование также ассоциируется с такими наследственными характеристиками, как отпечатки пальцев, рост, цвет глаз и кожи.

Хромосомы представляют собой структуры, находящиеся в ядре каждой клетки и состоящие из протеина и ДНК. Поскольку хромосомы являются носителями генетического материала, отклонения в числе хромосом или их структуре могут привести к заболеванию. Нарушения в хромосомах обычно происходят из-за проблем, возникающих при делении клеток. Например, синдром Дауна — распространенное заболевание, возникающее в том случае, когда у человека имеются три копии 21-й хромосомы. К другим хромосомным нарушениям относятся синдром Тернера, синдром Клянфельтера и синдром кошачьего крика. Болезнь также может развиться из-за хромосомной транслокации — обмене частями двух хромосом.

Этот тип генетических нарушений вызывается мутацией неядерной ДНК в митохондрии, представляющей собой круглую или стержнеподобную органеллу, которая принимает участие в клеточном дыхании и находится в цитоплазме растений и животных. Каждая митохондрия может содержать от 5 до 10 частей ДНK. Так как в процессе оплодотворения женская яйцеклетка, а не мужской сперматозоид сохраняет свою митохондрию, то митохондриальная ДНК всегда наследуется от матери. Примерами митохондриальных наследственных заболеваний являются атрофия зрительного нерва Лебера, миоклоническая эпилепсия, митохондриальная энцелопатия (разновидность деменции).

Большинство генетических заболеваний являются результатом мутации одного гена. Однако одной из наиболее сложных проблем, стоящих перед медиками, является нахождение ответа на вопрос, каким образом гены способствуют развитию комплексных типов наследственности — таких как диабет, астма, рак и психические заболевания. Во всех этих случаях никакой из генов не имеет исключительной возможности предопределить, разовьется у его носителя определенная болезнь или нет. Скорее всего, необходимо более одной мутации перед тем, как болезнь проявит себя, и большое количество генов вносят свой, для каждого из них небольшой, вклад в восприимчивость индивидуума к определенной болезни. Гены могут также влиять на реакцию человека на экологические факторы.