Кистозный фиброз (муковисцидоз): причины, симптомы и лечение

При кистозном фиброзе слизь вырабатывается слишком густой, а пот — слишком соленым. Если густая слизь забивает легкие, становится трудно дышать. Слизь также может забить подже­лудочную железу, являющуюся частью пищеварительной системы, что затрудняет переваривание пищи. Слишком соленый пот уносит из организма столь необходимую ему соль.

Кистозный фиброз — опасное заболевание, которое может угрожать жизни, но протекает оно у разных людей по-разному — в легкой или тяжелой формах. Главное — начать лечение как можно скорее. Сегодня имеются множество методов лечения, облегчающих симптомы заболевания и позволяющих контролиро­вать состояние больных.

Причиной кистозного фиброза является аномалия гена CTFR, производящего протеин, управляющий перемещением соли и воды в клетки и из них. Аномалия вызывается получением ребенком двух поврежденных копий этого гена — по одной от каждого из родителей. Если копия аномального гена только одна, кистозный фиброз не развивается, но родители могут передавать эту копию своим детям.

Из-за мутации гена CTFR нарушается процесс выделения клетками соли и воды. Именно в результате этого слизь становится слишком густой, а пот слишком соленым, и организм не может получать достаточно кислорода или необходимых ему питательных веществ.

У младенцев признаки кистозного фиброза могут проявиться сразу же после рождения. Кожа ребенка ощущается соленой, и после появления на свет он не имеет дефекации. Поскольку сегодня в США всех новорожденных проверяют на кистозный фиброз, то заболевание, скорее всего, будет выявлено сразу. 

Иногда симптомы не проявляются до подросткового и даже взрослого возраста. Поздний диагноз может означать, что заболевание протекает в легкой форме, но симптомы со временем могут усили­ваться.

Кистозный фиброз способен привести к воспалению поджелудочной железы (панкреатиту), болезням печени или к моче­каменной болезни. У пожилых людей может развиться связанный с кистозным фиброзом диабет.

Для выявления кистозного фиброза у ребенка сразу после рождения берут анализ крови, позволяющий определить наличие аномального гена или правильность функционирования поджелудочной железы.

Для уточнения диагноза измеряется количество соли в поте.

Тест на уровень соли в поте использу­ется для диагностики кистозного фиброза у детей более старшего возраста, а также у взрослых, у которых проявились симптомы болезни. Врач может назначить и другие тесты, в том числе рентген грудной клетки, анализы функции легких (измеряют о бьем вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и частоту дыхания, а также уровень кислорода в крови) и анализ слизи на наличие в ней определенных бактерий, характерных для кистозного фиброза.

Излечить кистозный фиброз невоз­можно. Но есть множество методов, облег­чающих симптомы болезни и позволяющих больным чувствовать себя лучше, легче дышать, реже подхватывать инфекции и получать достаточное количество необхо­димых питательных веществ.

Для очистки дыхательных путей от слизи применяется метод, называемый посту­ральным дренажом с перкуссией. Сидя или лежа в различных позах, больной заставляет слизь переходить из малых дыхательных путей в легких в большие, а затем путем постукивания по грудной клетке (перкус­сией) разжижает слизь, которая выделяется при кашле. Эту процедуру иногда прихо­дится проводить ежедневно.

Разжижить слизь и бороться с инфек­цией помогают лекарственные препа­раты — дорназа альфа, альбутерол, солевой раствор, стероиды и антибиотики. При тяжелых формах легочных заболеваний применяется кислородная терапия — через маску или через вставленные в нос трубочки. В особо тяжелых случаях может понадо­биться пересадка легкого.