Генетическое тестирование предназначено для поиска специфических наследственных изменений (мутаций) в хромосомах, генах или протеинах пациента. Генетические мутации могут быть вредными, полезными, нейтральными (не имеющими эффекта) или имеющими неопределенное влияние на здоровье. Вредные мутации могут увеличить степень риска заболеть раком. В целом считается, что наследственные мутации играют роль в 5—10 процентах всех случаев заболевания раком.
Иногда может показаться, что рак — семейное явление, даже если он не вызывается наследственными мутациями. Общая окружающая среда или образ жизни (например, курение) может привести к развитию одинаковых типов рака у членов семьи. Однако существуют другие признаки — такие как вид рака, проявления неракового характера, возраст, в котором рак обычно развивается, могут дать основания предположить наличие наследственного ракового синдрома.
Генетические мутации, являющиеся причиной многих наследственных раковых синдромов, сегодня идеинтифицировны, и генетическое тестирование может подтвердить, развилась ли болезнь в результате наследственного синдрома. Также тестирование помогает определить, наследовали ли члены семьи, у которых не проявилась болезнь, ту же связанную с раком мутацию, которая выявлена у кого-то из родственников.
Всегда ли человек, унаследовавший предрасполагающую к раку мутацию, заболевает раком?
Нет. Наличие предрасполагающей к раку мутации в семье не означает, что каждый член семьи, унаследовавший ее, заболеет раком. На развитие заболевания влияет ряд факторов, специфических для каждого конкретного человека, имеющего мутацию. Одним из таких факторов является тип наследования ракового синдрома.
Кому следует пройти генетическое тестирование для определения риска развития рака?
Специалисты настоятельно рекомендуют проведение генетического тсстирования для определения риска развития рака, если имеют место все три указанных ниже критерия:
- У тестируемого человека персональная или семейная история болезни дает основание предположить наличие наследственного риска развития рака.
- Результаты тестирования могут быть однозначно интерпретированы (то есть они могут ясно указать на наличие или отсутствие специфических генетических изменении).
- Результаты тестирования дадут информацию, которая поможет в дальнейшем разработать курс лечения.
Человеку, решившему сделать генетическое тестирование, следует перед тестом проконсультировался с профессионалом, имеющим опыт в области генетики. Данная консультация поможет человеку уяснить имеющиеся риски, преимущества и недостатки генетического тестирования в его ситуации. Иногда специалисты в области генетики находят, что у человека нет необходимости в таком тестировании.
Как проводится генетическое тестирование?
Генетическое тестирование обычно назначается лечащим врачом или другим медицинским специалистом. Для его проведения у пациента берется небольшой образец жидкости или ткани — обычно, это кровь, но иногда может быть слюна, клетки слизистой из ротовой полости, кожные клетки или околоплодная жидкость. Консультация с генетиком обязательна как до, так и после тестирования, для того чтобы пациент получил точную информацию о том, что означают результаты теста для его здоровья и лечения.
Что означают результаты генетического теста?
Результат генетического тестирования может быть позитивным, негативным, достоверно негативным, недостаточно информативно негативным, фальшиво негативным, также существует вариант неизвестной значимости или доброкачественный полиморфизм.
Позитивный результат теста означает, что анализ выявил специфическое генетическое изменение или мутацию, связанную с наследственным раковым синдромом. Таким образом, позитивный результат может:
- Подтвердить диагноз наследственного ракового синдрома.
- Указать на повышенный риск развития определенного типа рака в будущем.
- Показать, что данный человек является носителем определенного генетического изменения, которое не увеличивает риск развития рака у него, но может повысить риск заболевания раком у его детей, если те также унаследовали измененную копию гена от другого родителя (то есть, если ребенок получил две копии аномального гена — одну от матери и другую от отца).
- Указать на необходимость повторного тестирования.
- Предоставить важную информацию, которая поможет другим членам семьи принять решения, касающиеся их здоровья и лечения.
Люди с позитивными результатами генетического теста, указывающими на повышенный риск развития рака в будущем, могут принять меры для снижения этого риска или для раннего диагностирования болезни:
- Проводить обследование на наличие признаков рака в более молодом возрасте и чаще.
- Понизить риск развития рака с помощью лекарственной терапии или провести операцию по удалению рисковых тканей (такой подход пригоден только для небольшого числа наследственных раковых синдромов).
- Изменить образ жизни — например, бросить курить, уделять больше внимания физическим упражнениям и соблюдать правильную диету.
Похожие новости
Наследственные генетические заболевания
29-05-2020, 10:51
Рак мочевого пузыря: симптомы, диагностика, лечение
19-05-2020, 12:32
Что такое флуоресцентная нерадиоактивная гибридизация? FISH тест
7-07-2020, 15:45
Как снизить риск заболеть раком
31-01-2021, 16:14
Как уменьшить риск рака груди: простые способы
26-01-2021, 17:18